Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

Durante los episodios de esta enfermedad, el paciente puede experimentar disfunción cognitiva, percepción alterada, trastornos alimentarios o conducta desinhibida, mientras que entre los episodios mantiene un nivel de alerta normal. No existen pruebas objetivas para diagnosticar este síndrome, pero se pueden observar anomalías en el electroencefalograma, con lentitud en el 70% de los casos, y en imágenes cerebrales funcionales, que muestran hipoperfusión/hipometabolismo en diversas áreas. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos y la exclusión de otras condiciones que puedan causar hipersomnia. Aunque es un desafío debido a la rareza y la falta de pruebas definitivas, las pruebas neuropsicológicas sugieren que el tálamo y el hipotálamo pueden estar implicados en el trastorno.

Diagnóstico diferencial

Para descartar un trastorno de la personalidad como origen del cuadro, es absolutamente imprescindible un estudio psicológico durante el episodio clínico y en el período asintomático. El trastorno debe diferenciarse principalmente de la epilepsia, la migraña con aura y el trastorno bipolar.

Tratamiento

La prevención de los episodios se basa principalmente en la terapia con litio, combinada con hábitos regulares de sueño y vigilia, así como en evitar la ingesta de alcohol y las infecciones. La terapia con litio detiene los episodios en el 37% de los afectados (frente al 3,4% si no se administra ningún tratamiento) y reduce la frecuencia/duración de los episodios en el 46% del resto de afectados. El tratamiento generalmente se administra a los afectados con episodios frecuentes, prolongados o muy graves. Los pacientes con episodios poco frecuentes (por ejemplo, 1/año) pueden no necesitar ningún tratamiento. Los antiepilépticos (valproato, carbamazepina, lamotrigina) tienen escasos beneficios. Durante los episodios los afectados se sienten mejor descansando en casa bajo la supervisión de los padres, a menos que los síntomas psicóticos o depresivos requieran hospitalización. Los estimulantes no son efectivos. Los ensayos de esteroides intravenosos pueden ayudar a eliminar los episodios prolongados en alrededor el 40% de los afectados.

Pronóstico

El pronóstico es bueno en general, la mayoría de los afectados presentan episodios menos frecuentes y graves conforme se hacen mayores y la desaparición del síndrome se produce alrededor de los 30-35 años. Durante los períodos asintomáticos, alrededor del 20-30% de los afectados tienen dificultades leves para concentrase o recordar. Una minoría de pacientes presenta trastornos psiquiátricos persistentes.